Son las iniciales de un síndrome de pesadilla para el que, al día de hoy, no existe ningún tratamiento.
Aquello fue el punto de partida del reportaje ofrecido por el programa “Cuarto Milenio”, que llega al Canal Cuatro de la televisión española todos los domingos en la noche.
El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es una enfermedad degenerativa del cerebro que se transmite de padres a hijos con carácter dominante y que se debe a la acumulación de una proteína anormal que se llama la proteína priónica. La enfermedad comienza a desarrollarse en la mediana edad y con el paso de las primeras semanas las horas de sueño van disminuyendo de forma drástica, causando grandes problemas en el sistema nervioso y produciendo unas terroríficas pesadillas que comienzan a mezclarse con la realidad. “El paciente va encontrando ya durante el día imposibilidad para mantenerse despierto. Además, el paciente tiene sueños vividos que tienen manifestación motora”, señaló en el programa Alejandro Ferré, neurofisiólogo clínico.
En este tipo de pesadillas surgen grandes rostros que flotan junto a la cama, seres fantasmales que aparecen de la nada o animales amenazantes que se esfuman ante el aterrorizado testigo.
Poco a poco los distintos síntomas conducen al afectado a un final tan inminente como inevitable. “Es una enfermedad maligna, los pacientes fallecen en un año (de promedio). No tenemos tratamiento para estos pacientes, estamos esperando a que los investigadores del laboratorio nos aporten alguna luz para poder intentar algún tratamiento, hemos intentado alguno pero sin éxito”, cuenta el catedrático de Neurología José Zarranz.
Ambos sexos
Esta enfermedad afecta a ambos sexos y suele aparecer en la edad adulta, aunque se han descrito casos de aparición infantil y juvenil. Hasta la fecha hay identificadas en nuestro país unas veinte familias afectadas, procediendo muchas de ellas del país vasco.
La manifestación principal es el insomnio progresivo e intratable, el paciente es incapaz de conciliar el sueño, aunque quiere hacerlo, cierra los ojos e intenta adormecerse, las alucinaciones y las crisis respiratorias le devuelven a un estado de vigilia.
Las funciones cognitivas se van alterando irreversiblemente, con trastornos en la atención y la memoria, depresión y alteraciones de la conducta por lo que en épocas pasadas estos pacientes eran considerados dementes.
Se acompaña de un trastorno del sistema nervioso autónomo (parte del sistema nervioso responsable del control de una gran parte de funciones involuntarias y vitales para el organismo, tales como el control del ritmo cardíaco, la presión arterial, la sudoración y el control de los esfínteres) con hipertermia, sudoración, miosis (estrechamiento permanente con inmovilidad más o menos completa de la pupila, a consecuencia de un trastorno de la inervación del iris) y trastornos de los esfínteres. De forma progresiva van apareciendo alteraciones neuromusculares tales como hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), debilidad y atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de las extremidades, hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo), alteraciones en los movimientos de grado variable: temblores, disartria (dificultad para articular palabras) y actividad muscular involuntaria, fundamentalmente mioclonías (contracciones musculares bruscas, breves e involuntarias, semejantes a las de un choque eléctrico, que afectan a músculos o grupos de músculos) y atetosis (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades). También presentan alteraciones visuales que pueden llegar a ceguera completa.
La historia maldita
La estadística indica que la mayoría de los casos se presentan dentro de España, concentrados en el País Vasco y más aún en Álava. De acuerdo a estas, de 100 casos de IFF en el mundo, 40 se dan en ese país.
La doctora en biología Ana Belén Rodríguez, tras varios años de búsqueda, consiguió rastrear el origen de la mutación hasta el siglo XVII. Finalmente, la investigación pudo poner en el objetivo un punto en el mapa. Precisamente un lugar cargado de misterio al que algunos medios han bautizado ya como maldito: el condado de Treviño.
La historia cuenta que en 1791, en un pequeño pueblo cerca de Venecia, Italia, nació un hombre llamado Giacomo. Los integrantes de su familia por lo general tenían un físico impresionante, eran fuertes y de hombros anchos. Pero un día, en el otoño de 1836, a la edad de 45 años, Giacomo contrajo una misteriosa enfermedad. Empezó a sufrir demencia. A la larga fue confinado a una cama, donde permanecía despierto y atormentado. Después murió.
Este hombre tuvo tres hijos que lograron sobrevivir la niñez. Uno de ellos procreó a su vez seis. En el transcurso del siguiente siglo y medio, su descendencia proliferó. Algunos miembros de la familia se hicieron médicos y comerciantes importantes en el nuevo estado de Italia. Uno de ellos era dueño de 130 departamentos en Venecia, incluso de un palazzo en el Gran Canal.
Pero junto con la prosperidad de la familia, crecía un inquietante récord de muertes prematuras. Al paso de las décadas se fue anotando en las actas de defunción raras enfermedades, como “epilepsia y fiebre” y “fiebre gástrica nerviosa”. Más adelante, estos mismos certificados citaban meningitis, mal de Economo, demencia presenil, leucoencefalitis, encefalopatía alcohólica e ictus. En realidad, la causa de muerte fue siempre la misma: Insomnio Familiar Fatal. Se dice que los descendientes de Giacomo eran las únicas personas del planeta con la enfermedad de las que se tenía conocimiento. Buena parte de ellos se estableció años después en una localidad conocida como Treviño, en el interior de la provincia de Álava, en el País Vasco.