Existen
enfermedades raras o poco frecuentes que sencillamente no tienen
explicación, hay otras que a través del tiempo los científicos han
podido conocer cómo se producen.
“Mi hija padece de la enfermedad Síndrome hemolítico urémica atípico
(SHUA), que es una de las enfermedades denominadas no sólo como raras
sino como ultra raras. Consiste en un desorden genético, que se expresa
de manera que puede tener un resfrío común y desarrollar en ella una
respuesta inmunológica tan violenta que pueden estar en 48 horas en
riesgo vital o normalmente puede perder rápidamente su función renal”,
comentó Miroslava Jadrievic, madre de Josefa Tejeda, la joven
magallánica que a
los cuatros años debió enfrentarse a un agresivo brote de SHUA que casi
acaba con su vida.
Al lograr superar éste obstáculo, Josefa creció sana
y sin mayores complicaciones, dejando a un lado aquel dramático
episodio. Todo comenzó cuando Josefa tenías apenas cuatro años, ella
siempre tenía asma cuando realizaba algún tipo de actividad física.
En
ese momento presentó un resfrío muy fuerte que no extrañó a sus padres.
Tras pasar los días, su madre se alarmó, ya que en aquel momento sus
ojos se pusieron amarillos, allí pensó que era hepatitis o cualquier
enfermedad relacionada.
En
aquel momento decidió quedarse con su hija en el hospital y fue a
buscar algunas cosas a la casa, “al regresar comencé a notar algo
extraño, en su brazo había aparecido un moretón negro producto del
pinchazo para sacarle la muestra de sangre.
Los vómitos comenzaron a ser
espesos y oscuros, la orina era roja y comenzó con diarrea negra. No
había forma de detener la hemorragia digestiva que presentaba. No
respondía a las medidas de contención más típicas, como administración
de vitamina K”, explicó.
Tras
estar por más de tres días en la UCI del Hospital Regional los doctores
le comunicaron a Miroslava que su hija padecía del Síndrome hemolítico
urémico atípico.
En aquel momento fue trasladada por aeroevacuacion a
Santiago, porque
necesitaba una diálisis, pues sus riñones no funcionaban.
“Cuando se
pudo iniciar la diálisis peritoneal, comenzó al fin un periodo de cierta
calma. Al poco tiempo pudieron llevarla a una habitación común, lo que
alivió mucho la tensión, pues pude quedarme con ella todas las noches”.
Los
médicos etiquetaron su Síndrome hemolítico urémico (SHU) como atípico,
principalmente porque no fue posible determinar el desencadenante
infeccioso que produjo todo.
Gastos
Durante
el largo tiempo como portadora de la enfermedad, Josefa ha recaído en
varias ocasiones, la última vez fue en el año 2015, cuando nuevamente
tuvieron que ir a Santiago para que le realizaran una diálisis. Esto ha
sido un proceso difícil tanto para Josefa como para su madre.
Para
costear el medicamento de su hija ella tiene la ayuda de su isapre, pues
éste cuesta aproximadamente 40 millones de pesos, esto sin costear los
exámenes y algunos medicamentos que ella debe suministrarse.
“El medicamento que toma mi hija es biológico, su nombre comercial es
Soliris, conocido como ‘el medicamento más caro del mundo’, se hablaba
de que costaba en torno de un millón de dólares al año, la verdad yo
creo que esa cifra ha ido disminuyendo, tengo entendido que el
tratamiento de ella está alrededor de cuarenta millones de pesos
mensuales, sólo contando el medicamento, sin considerar que ya parte de
su tratamiento, que es de por vida, tiene otros medicamentos, contando
los controles médicos que se tiene que realizar en Santiago cada ciertos
meses, afortunadamente las hospitalizaciones no han ocurrido en los
próximos años”, explicó.
Miroslava
explicó que “sin contar la ayuda de la isapre, al mes puedo gastar un
millón de pesos en algunos medicamentos, este costo se eleva cada tres
meses, porque debemos ir a Santiago a realizarle sus exámenes, y el
traslado y alojamiento es costoso, podemos hablar de que al año salen 10
millones de pesos de mi bolsillo”.
Genetistas
Miroslava
Jadrievic añadió que “sería muy importante contar con un genetista,
porque casi todas las enfermedades raras hoy en día se sabe que tienen
orden genético, entonces un buen diagnóstico pasa por una buena
evaluación de un genetista, la otra dificultad son los exámenes, como
son exámenes de orden genético, muchos no se generan en Chile, hay
exámenes que cuestan 1 millón de pesos, es una locura”, sentenció.