“Me llamo Sofía, tengo cuatro añitos y nací con una malformación congénita llamada Síndrome Pseudo-Obstrucción Intestinal Crónica: Miopatía Visceral Primaria (delgado y grueso) – Intestino corto (40 centímetros yeyuno, sin VIC, colon intacto”…
Esta es una copia textual de un emotivo volante que han venido entregando y se entregó el día 28 de febrero, en Colón con Bories, en el acto de conmemoración del Día Internacional de las Enfermedades Raras, y que entregó detalles de la vida de esta pequeña que, en lugar de ser de alegría y de juegos, ha llegado a ser un calvario más que penoso y angustiante.
Sofía no es la única. Pueden sumarse los nombres de Camila, Paola, Matías, Martina y la lista siempre tendrá un cupo más, si se detecta un nuevo caso, mañana, pasado, la semana próxima o el mes que viene.
Y no se trata de bronquitis crónica o de soplos al corazón o de insuficiencia renal: definitivamente no.
Angiorema hereditario. Síndrome de Stickler. Síndrome de Noonan o el Síndrome que aqueja a la pequeña Sofía, parecen sacados de una enciclopedia de la medicina, pero en Magallanes, decenas de familias siente sus dolorosos y caros efectos.
Por ejemplo, además del caso de Sofía, la pequeña Paolita O.S., de seis años, necesita medicamentos diarios, infusión enzimática, y su hermano, una inyección de hormonas cada 24 horas.
Diez millones de pesos, doce millones de pesos o más, cada mes, porque además su madre doña Loredana, debe ocuparse de la epilepsia que aqueja a su hija Paola desde hace un tiempo
Recibe ayuda de las autoridades, pero se requiere que el Estado-Fisco-Gobierno garantice en forma total que esta ayuda permanecerá en el tiempo.
Y lo mismo para Sofía, cuyos padres y abuelos deben reunir cada mes medio millón de pesos para comprarle la leche especial llamada Frebini, base de su nutrición, después que dejara de alimentarse por vía venosa y el llamado botón de gastrostomía y que emprendiera una lucha desigual porque sufre de problemas de absorción alimenticia.
Y como, al parecer, Franz Kafka tenía razón en sus alegatos contra los sistemas burocráticos, los 500 mil pesos necesarios para adquirir esa leche especial, no la cancela el estado chileno con la excusa de que es un alimento y no un medicamento.
¿Y los otros diez medicamentos que necesita Sofía para salir adelante y que debe ingerir día y noche?
Derecho a la vida
“Vivir con una enfermedad rara es agotador; el desconocimiento; la falta de información; los altos costos, el abandono, generan una carga emocional muy fuerte y estresante para el enfermo y sus familiares”.
Palabras de Miriam Trujillo Gallardo, Presidenta de la Agrupación “Derecho a la Vida”, que reúne a los pacientes afectados por Enfermedades Raras.
“Las enfermedades raras son graves y a veces, muy raras; degenerativas, crónicas, a tal punto de poner en riesgo la vida de quienes las sufren. Decir que es posible morir, no es tan raro, lo raro aquí, es decir que los sistemas de salud en Chile y en la mayoría del mundo, no están preparados para la atención de estas patologías”, agregó.
Y apunta a la Ley Ricarte Soto, ingresada sólo en diciembre a tramitación legislativa y que no satisface las aspiraciones de la Agrupación porque, básicamente, “instala nuestras enfermedades al mismo nivel de otras enfermedades que no son consideradas raras. No es lo mismo hablar de una enfermedad de alto costo que hablar de una enfermedad rara”, manifestó.
Estas familias están a la espera de que los planteamientos de organizaciones sociales como “Derecho a la Vida”, sean acogidos y aprobados durante la discusión en el parlamento y los problemas de los Pacientes Aquejados por Enfermedades Raras tengan solución con el apoyo del estado chileno. Y, como en pedir no hay engaño y el derecho a petición está garantizado, Miriam Trujillo reiteró lo que denomina demanda continua de la Agrupación “Derecho a la Vida”: Una ley para todos los diagnosticados con Enfermedades Raras en Chile, sin exclusión de ningún tipo.