Dentro de las numerosas enfermedades extrañas, está la de Morquio, pero existe otra patología que no está incluida dentro de las que cubre la Ley Ricarte Soto y es la de enfermedad de Pompe.
En Magallanes, Otilia Barría Cárdenas, de 52 años, fue diagnosticada de esta enfermedad hace más de 13 años, cuando la doctora Claudia Amarales la evalúo, después de años sin saber bien su padecimiento logró saber que su mal era el de Pompe.
Actualmente se encuentra postrada desde 2003, porque esta enfermedad es progresiva, por lo tanto ya no hay cura, sino que solamente tratamiento para poder vivir de mejor forma. Esta patología va deteriorando todos los órganos y músculos del cuerpo.
Ella recibe el tratamiento en el Hospital Clínico Magallanes y es gracias a un trabajo en conjunto con la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (Felch) y el Laboratorio Sanofi Genzyme.
Desde Felch comentaron que el tratamiento de Otilia Barría cuesta en promedio 10 millones de pesos al mes, aunque todo depende del peso de cada persona.
Otilia, quien habla con mucha dificultad, al no tener musculatura en su boca y además estar con una traquiotomía, comentó que “tengo la enfermedad de pompe, es herencia de los dos papás. Para que a mi se me desarrollara esta enfermedad, mis padres debían ser los dos portadores del Pompe y al ser los dos, a mi me tocó esta enfermedad. Existen tres etapas de la vida que se desarrolla esta enfermedad. Cuando se nace, se nace como un muñequito de trapo, donde naces con el corazón dilatado y serios problemas respiratorios. Después te da en la juventud y después en la adultez. A mi me dio trabajando y fue de un día para el otro, donde simplemente un día no desperté, ya me estaba muriendo, después de eso nunca más pude salir del respirador”.
Al consultarle sobre el tratamiento que no está incluido en la ley, ella expresó que “si el laboratorio no me entregaran los medicamentos ya habría muerto. No pienso tanto en mí, sino en los niños que nacen o que se les desarrolla la enfermedad, ellos están empezando a vivir. Deberían pensar los políticos que un día pueden ser sus hijos, sus nietos, cualquier persona, porque es algo que le puede dar a cualquiera y yo creo que aunque tenga mucho dinero, costearse una enfermedad como esa, no hay bolsillo que aguante. Es demasiado dinero y no hay caso que entiendan porque a ellos no les pasan estas cosas, quizás”.
Además, añadió que “el remedio que tomo se llama Myozyme Aglucosidasa alfa. Se demoran como dos horas en prepararlo en el hospital, son 32 frascos en una dosis y es medio litro de suero fisiológico. Deben disolverlo lentamente porque no debe hacer burbuja ni espuma porque sino las enzimas se morirían y luego me ponen el medicamento ya listo a la vena, eso se demora como dos horas más”.
También expresó que “en 1995 me diagnosticaron distrofia muscular, pero finalmente tenía Pompe, aunque esta enfermedad también tiene un grado de distrofia porque te daña todo, porque me daña tanto músculos y órganos, ahora me cuesta hasta para comer”.
Ella vive actualmente con su hermana Carmen -a quien cataloga como un pilar en su vida-, además, de dos hijas y dos nietos de su hermana.
Otilia pide que la enfermedad entre dentro del tercer decreto para incluirla en la Ley Ricarte Soto, porque “hay personas que sufren de enfermedades raras y no tienen el dinero suficiente para costear el tratamiento, que por lo demás es muy caro”.