En
el último tiempo hemos conocido varios casos de guagüitas con AME
(Atrofia Muscular Espinal) en Chile, Borja, Rafita, Lucas, son los
últimos que conocemos y hemos acompañado. Todos padecen una patología
que cabe dentro de las denominadas enfermedades raras o Enfermedades
Poco Frecuentes (EPF) y que, en términos muy simples, consiste en un
problema en un gen llamado SMN1, el cual no fabrica suficiente cantidad
de una proteína que necesitan las neuronas motoras para funcionar con
normalidad. Las neuronas motoras se descomponen y no pueden enviar
mensajes a los músculos y, sin tratamiento oportuno, es una enfermedad
mortal.
A
lo terrible del diagnóstico, que con razón angustia a los papás y
mamás, se suma el hecho de que existe un tratamiento para la enfermedad,
pero cuyo valor puede alcanzar casi dos millones de dólares, un costo
que, obviamente, está fuera del alcance de cualquier familia normal. Se
trata de casos dramáticos de EPF, pero que habitualmente sólo vemos un
par de días en los medios y luego vuelven a estar invisivilizados, como
tantas otras realidades.
Actualmente
existen entre cinco y ocho mil EPF detectadas que afectan a cerca de un
8% de la población mundial. Más del 80% de estas patologías tienen su
origen en causas genéticas y el 75% presenta diversos síntomas
neurológicos y discapacidades físicas e intelectuales. Muchas de ellas,
además, son fatales y no cuentan con tratamiento o cura conocida y un
tercio de quienes las padecen muere antes de los cinco años de edad.
Debido
a su baja ocurrencia, es habitual que los profesionales de la salud no
estén capacitados para reconocer las EPF, lo que somete al paciente y a
sus familias a un desgastante peregrinar en busca de un diagnóstico que
muchas veces es errado y que, por lo mismo, lleva a que se someta al
paciente a tratamientos e intervenciones que sólo agravan la enfermedad.
El problema de fondo es que hoy no existe una política pública que se
haga cargo de las EPF en Chile.
Replicando
el trabajo de participación real y efectiva que hicimos con las
agrupaciones de pacientes oncológicos, gracias a quienes luego de muchos
años logramos sacar adelante la Ley Nacional del Cáncer que, pese a
todas las trabas y dilaciones, ya es una política pública que llegó para
quedarse, hoy hemos emprendido un camino similar con respecto a la EPF.
En
diciembre pasado tuvimos la primera reunión de trabajo vía telemática
en la que reunimos a más de 140 personas, representantes de
organizaciones y familiares de pacientes, expertos
médicos, representantes de laboratorios, miembros de mi equipo de
trabajo y el Minsal. Con todos ellos establecimos los objetivos y
metodología de trabajo para los meses que vienen y el desafío de que
todo el proceso culmine con la presentación de las bases para una un
plan especial y, en las materias pertinentes, un proyecto de ley.
La
idea es abordar todos los elementos que, creemos, se deben considerar
en la elaboración de una política pública que aborde de manera integral
las EPF. Para eso están las comisiones de rectoría, regulación y
fiscalización; provisión de servicios asistenciales; registro,
información y vigilancia; promoción, educación y formación; y protección
e inserción social. Estamos al comienzo del camino, pero lo emprendemos
con la convicción y la esperanza puestas en contar luego con una
política pública participativa que responda de manera adecuada a una
realidad que existe, pero que muchas veces no vemos. El derecho a la
salud que con entusiasmo promovemos, tiene que ser una realidad
independiente de la capacidad económica de una familia, más aún si existe un tratamiento.