En Magallanes existen 6 casos notificados de enfermedades raras que se atienden en el Hospital Clínico Magallanes y es la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (Felch), sin fines de lucro y ubicada en Santiago, la encargada de entregar apoyo a los pacientes y a las familias, además de poner énfasis en la recuperación médica y autosuficiencia personal.
La fundación que lleva 16 años trabajando con enfermedades extrañas, apoya nueve patologías, que son la de Gaucher, Fabry, Hunter, Pompe, Niemann Pick, Síndrome de Hurler-Scheie, Síndrome de San Filippo, Síndrome de Morquio y Síndrome de Maroteaux–Lamy.
La presidenta de la fundación, Myriam Estivill, habló con El Pingüino Multimedia para dar a conocer este tipo de patologías a la comunidad, donde en el país tienen alrededor de 300 pacientes y en la región hay personas que las padecen y muchos magallánicos las desconocen.
-¿Qué casos apoyan en Magallanes?
“Viajamos nosotros mismo y tenemos apoyo telefónico con ellos. Tenemos a la Otilia y a la Lidia que las 2 son de Pompe, tenemos dos niñas con Mucopolisacaridosis I (Hurler-Scheie), a Alison que es una niña con enfermedad de Morquio y a Lucila en Punta Arenas, que es de Morquio. Por lo tanto, tenemos a seis pacientes en Magallanes, donde mi trabajo es directamente con el Ministerio de Salud, quienes son los que financian estos medicamentos. El Morquio y el Pompe no están incluidos en la Ley Ricarte Soto, por lo que el Morquio se financia con un programa de Fonasa, pero el Pompe no lo financian. Lidia se lo cubre la Isapre y Otilia tiene un donativo por parte del Laboratorio. Yo soy la que hago las gestiones para que esto funcione. Los niños de la MPS I están dentro de la ley”.
-¿Qué tratamiento deben realizarse los pacientes de enfermedades lisosomales?
“Estas enfermedades es porque les falta una enzima al paciente. Entonces, dependiendo de la enzima, es el tratamiento que tienen, es distinto para todos, pero todas son por infusión sanguínea. En el caso de la MPS I y Morquio, ellos tienen una infusión semanal, que lo ponen en un suero intravenoso donde ponen la enzima y los Pompe, Gaucher y Fabry, son cada 15 días y los costos de los tratamientos cuestan en promedio, alrededor de 10 o 15 millones de pesos al mes, pero una chico puede costar 5 millones, como un adulto puede costar 20 o 30 millones, depende del peso del paciente”.
-¿Qué piensa sobre que el Pompe y Morquio no estén en la Ley Ricarte Soto?
“En el primer decreto cuando salieron las MPS me pareció extraño que siendo que estaban todas las otras, no quedara la IV, que es Morquio. Las razones que me dieron para no sumarlas en la ley fueron que recién estaba en el mercado, no era muy conocida, el Estado dijo que había poca evidencia y que el costo del Morquio y el Pompe era muy alto para incluirlas en la Ley Ricarte Soto. El Pompe son solamente 5 pacientes en Chile y 2 hay en Magallanes. Yo no soy médico pero veo la parte humana, la calidad de vida del paciente, como mejora. En Magallanes está Lidia a quien le mejoró la calidad de vida, ella camina, hace toda su vida totalmente normal ahora. Pero hay una chica en Santiago, que tuvo medicamentos, después el Estado se lo quitó y yo vi como ella evolucionó bien y como está ahora mal nuevamente sin medicamentos. Entonces, que digan que no hay evidencias o lo que quieran decir los médicos pero la calidad de vida es un mil por ciento mejor con medicamento que sin. Esperamos que en el tercer decreto puedan ir incluidas estas enfermedades, si bien hay un programa para el Morquio, una ley te da la seguridad en el tiempo”.
-Estas enfermedades no tienen una cura. Entonces, ¿cuál es la importancia del tratamiento para el paciente?
“No tienen cura, son enfermedades genéticas y progresivas donde se dañan sus órganos y cuerpo en general. El tratamiento es de vital importancia porque nosotros tenemos muchos pacientes que murieron a lo largo del tiempo esperando un tratamiento, porque estos tratamientos si bien no curan, porque son enfermedades que uno nace y muere con ellas, pero sí mejoran tu calidad de vida y vives mucho mejor. Hay personas de Morquio que ni siquiera andaban y estaban en una silla de rueda y empezaron a caminar, su calidad de vida ha mejorado 100%. Son personas útiles a la sociedad. Por ejemplo mi hija que sufre Gaucher, era una niña que sufría muchas hemorragias, que tenía problemas a los huesos y ahora es una profesional y trabaja. Como ella hay un montón, pero con tratamiento ellos pueden hacer una vida normal y son un aporte”.
-¿Cuál es la importancia de que los magallánicos y comunidad en general tome conocimiento y la importancia de estas enfermedades?
“Nadie está libre de tener una enfermedad de este tipo, ya sean lisosomales o de cualquier tipo de enfermedades de alto costo. No estamos libres, puede ser un pariente, un amigo cercano no lo sé, pero yo creo que uno tiene que tener conciencia que estas enfermedades existen, que los pacientes que tienen estas enfermedades, acá no solamente hay un costo económico, también tienen un costo social porque no solo se enferma el paciente, también su entorno y familia, es algo súper complicado. Son personas que como seres humanos debemos vivir de la mejor manera y hay que ayudarlos. También, tenemos página web y página de Facebook donde pueden seguirnos e interiorizarse más del tema”.