El
cuerpo humano y la genética son una caja de sorpresas, todos los días
nacen millones de personas en el mundo, algunos nacen sanos y otros con
algún tipo de síndrome o enfermedad, y hay un pequeño grupo que nace con
una enfermedad rara o poco frecuente, que en la mayoría de los casos no
tiene cura o tratamiento.
Cada
cuatro años febrero llega hasta el día 29, es por eso que en 2008 la
Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurordis)escogió este
día para celebrarse, ya que es un día “raro”.
En Magallanes existe una
agrupación llamada “Derecho a la vida”, que se constituyó legalmente el
10 de marzo del año 2012 en la ciudad de Punta Arenas, integrada por
familiares, amigos y principalmente diagnosticados con patologías
consideradas en el rango mundial de la salud como enfermedades poco
frecuentes o raras.
Ayer,
en la Plaza de los Derechos Humanos, ubicada en Avenida Colón con
Bories, se realizó un acto con la presencia de las autoridades
regionales que apoyan a esta agrupación, en memoria de Melissa Vera,
quien a mediados de diciembre pasado tomó una decisión repentina que
terminó con su vida. Melissa iba a ser la futura presidenta de la
Agrupación Derecho a la Vida, pues su hija, Constanza Anabalón, padece
“hasta ahora” de Síndrome de Stcikler.
La
actividad fue encabezada por la actual presidenta de la agrupación
Miriam Trujillo, quien explicó que “una vez más como agrupación en la
región adherimos a la conmemoración que se realiza a nivel internacional
en el marco de la enfermedades raras.
Queremos sensibilizar a la
comunidad e instituciones para que legislen en beneficio de las
enfermedades raras, porque en Chile no contamos con ninguna legislación
que favorezca y aporte mayor dignidad a los pacientes”, explicó.
En
ese mismo sentido, la presidenta de la agrupación destacó que “no
existe un catastro nacional de cuántos son los pacientes con
enfermedades raras en Chile, por lo tanto los números que se tienen se
han ido dando a medida en que las organizaciones que se crean en las
regiones van entregando cifras.
En Magallanes contamos con 95 personas
diagnosticadas oficialmente con una enfermedad rara. A nivel nacional,
según los números que entrega la Organización Mundial
de la Salud, son entre dos y tres millones de personas con enfermedades
raras.
El catastro que nosotros realizamos lo hacemos en conjunto con
la Universidad de Magallanes (UMAG) con la Gobernación Provincial,
visitando cada uno de los casos pudimos darnos cuenta de los
diagnósticos y necesidades, para de esa manera poder colocarlos en las
redes para que solucionen algunos problemas que tienen los pacientes”.
Costos
Estas enfermedades raras o poco frecuentes pueden significar un alto costo para la vida de un paciente
y de sus familiares, que en la mayoría de las ocasiones se hacen cargo
de ellas.
Aproximadamente $1 millón puede gastar mensualmente una
persona que tenga alguna de estas inusuales patologías. Sin embargo,
Trujillo explicó que ese costo puede variar dependiendo de la
enfermedad, “una enfermedad de alto costo por lo menos en Magallanes
estamos hablando de $70 millones mensuales, sin ayuda de las isapres o
alguna institución que se haga cargo de este tratamiento, estas
enfermedades generan un gran impacto en lo personal, social y familiar.
Esta realidad ha hecho que la familias se empoderen y salgan adelante,
porque nadie se puede quedar en la casa con una enfermedad rara, el
mundo no se paraliza, hemos aprendido de las experiencias de otros,
además todos los días son un desafío para quienes tienen una enfermedad
rara”.
A
los 12 años Priscila Figueroa fue diagnosticada con el Síndrome de
Ataxia de Friedreich, enfermedad que de a poco le quita la movilidad de
sus piernas, aun así, esto no ha sido un impedimento para estudiar y
salir adelante. “Todas las personas deberían ayudarnos con un granito de
arena, y poniéndose la mano en el corazón.
Mis padres, mis abuelos y
mis hermanos nunca se han separado de mí, ellos me han ayudado un
montón, no tengo nada que decir, porque me han dado todo lo que
necesito”, apuntó.
Otra
de las asistentes a la actividad de ayer, Jessika González, quien
padece del Síndrome de Ehlers Danlos, enfermedad que afecta todos los
órganos, huesos y vasos sanguíneos, señaló que “pasé por aproximadamente
50 médicos durante toda mi infancia y adolescencia
para poder saber cuál era mi enfermedad.
Durante toda la vida estuve de
médico en médico, en la escuela fue horrible porque siempre se me caía
el lápiz, se me dislocaban los dedos, y cuando hacia educación física se
me dislocaban los hombros y la rodillas, fue una etapa bastante
difícil.
Este síndrome no tiene cura y no tiene tratamiento, por lo
tanto es una enfermedad huérfana”, concluyó.