El primer informe preliminar de datos de catastro de enfermedades raras o pocos frecuentes 2019, arrojó que en Chile hay 430 familias (hasta ayer) que viven con este tipo de patologías.
El estudio fue realizado por la Federación Chilena de Enfermedades Raras (Fecher) en conjunto con los alumnos de pregrado carrera de Enfermería de la Universidad de Aconcagua con sede en Quilpué, y contó con la participación de la enfermera y asesora científica de la Fecher y docente de la universidad antes mencionada, Fernanda Jorquera.
De acuerdo a los datos arrojados las mujeres predominan con alguna enfermedad rara por encima del 70%, mientras que los hombres superan el 28%.
En cuanto al nivel de estudio, 27% de las personas poseen estudios universitarios completos. Seguidos de las personas de educación básica incompleta con 22%. El 14,9% corresponde a personas con nivel técnico profesional completo. El 12,5% de usuarios con educación media completa.
Los niveles educacionales mencionados tienen la mayor concentración de afectados según grupo etario.
La docente Fernanda Jorquera, enfatizó sobre el difícil camino que viven estas personas en el país, porque “quedan desvalidos ante el sistema. Este tema es darle visión de número a las miles de familias que sufren en Chile porque no hay un apoyo que vaya más allá. Es muy injusto que el 80% de las familias no hayan sido evaluados por genetistas y se necesita, porque permite saber para dónde va a la enfermedad y permite saber si hay un fármaco experimental disponible para las personas”.
Además, agregó que por cifras internacionales se sospecha que alrededor del 6% de la población mundial tiene una enfermedad rara y a nivel latinoamericano (Chile) correspondería al menos a 1 millón de chilenos.
Magallanes
De acuerdo con el catastro realizado, en Magallanes hay 5 familias (puedan haber más de 1 persona afectada) que sufren de enfermedades raras, pero se estima que podrían ser más de 70 magallánicos que tienen estas patologías, de acuerdo a la versión de la Agrupación de Enfermedades Raras Derecho a la Vida.
La representante de esta agrupación Miroslava Jadrievic valoró el informe de los estudiantes y profesionales y manifestó que “las preguntas abordan todas las problemáticas que enfrentan las personas con enfermedades raras, y queda súper claro que tienen dificultad en el acceso a los sistemas de salud y de cobertura.
Formalmente ni Fonasa ni Isapre, otorgan cobertura al acceso a las consultas de especialidades, a fármacos a tratamiento no farmacológicos que puedan ser necesarios”.
Jadrievic señaló, además, que en muchos casos no existen los especialistas en el país y menos en regiones para este tipo de enfermedades y eso dificulta la vida de los pacientes que tienen secuelas importantes. “Hay una sobre carga en las familias y cuidadores que nadie se hacer cargo. No se presta la suficiente atención de salud mental ni a pacientes y cuidados. Los problemas son multidimensionales”, dijo la representante de la Agrupación de Enfermedades Raras Derecho a la Vida.